Крупномасштабное исследование показало, как наследственность и генетические ошибки влияют на риск возникновения рака яичников и молочной железы. Рак возникает при сочетании наследственных генетических дефектов и факторов окружающей среды. Хотя сотни генетических мутаций каждый день увеличивают риск развития онкологии именно ошибки в двух отдельных генов — BRCA1 и BRCA2 способны значительно повысить вероятность развития рака молочной железы и яичников.
Для снижения уровня заболеваемости у женщин с ошибками в генах BRCA1 и BRCA2,необходимы точные оценки риска развития рака молочной железы в разных возрастных категориях. Так, можно заранее изменить образ жизни, установить точное время для начала проведения скрининг рака представительниц группы риска, а также принимать обоснованные решения о необходимости проведения оперативного вмешательства и использовании лекарственных препаратов.
Почти все предыдущие научные данные о рисках развития онкологии при наличии мутаций в BRCA1 и BRCA2 были получены при «ретроспективных» исследованиях. Эксперты наблюдали за женщинами, у которых уже был рак. Поэтому погрешность полученных результатов была достаточно велика.
Поэтому в новом эксперименте международной команды исследователей под руководством Кембриджского университета, Великобритания, задействованы женщины-носительницы мутаций, у которых еще не развился рак молочной железы, преодолеть эти проблемы. Кроме того, участницами перспективного когортного исследования стали более 10000 человек.
Руководитель проекта, доктор Антонис Антониу из Департамента общественного здравоохранения и первичной медицинской помощи в Кембриджском университете, рассказал, что ученые смогли обеспечить наиболее точные данные для конкретных возрастных групп риска на сегодня. Это все позволяет улучшить клинические принципы ведение пациенток с ошибками в генах BRCA1 и BRCA2.
Исследователи обнаружили, что у 72% женщин с дефектным геном BRCA1 существует риск развития рака молочной железы, и 44% из них будут страдать раком яичников до 80 лет. Кроме того, выяснилось, что 69% женщин с дефектным геном BRCA2 будут подвержены раку груди, а у 17% из них разовьется рак яичников. При этом, если у кого-то из родных женщины уже диагностирован рак молочной железы, то при дефекте любого из генов риск онкологии будет выше, чем у остальных. Помимо этого, исследователи обнаружили, что место конкретной неисправности в генной цепочке также влияет на риск развития рака.